Шанс быть здоровыми получат больше детей: в Беларуси расширят скрининг наследственных заболеваний во время беременности

Специалист по генетике, доктор медицинских наук Оксана Прибушеня рассказала, что в Беларуси медики работают над внедрением практики скрининга на спинальную мышечную атрофию плода. Сейчас это распространенное детское заболевание, на лечение которого в нашей периодически проводятся благотворительные сборы.
Специалист отметила, что лечение спинальной мышечной атрофии очень дорогостоящее.
В случае внедрения скрининга, начинать лечение таких детей можно будет буквально в первые месяцы, а следовательно, получать абсолютно блестящий результат.
Также в планах внедрение в Беларуси нового подхода к скринингу беременных на выявление хромосомных моногенных заболеваний. Прибушеня подчеркнула, что на первом этапе исследование может быть выборочное, однако идеальный вариант — применять его для каждой беременной.
Также в Беларуси продолжается пилотный проект по выявлению врожденного иммунодефицита.